二例長島型掌跖角化癥及其基因分析
作者：趙娟 內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院皮膚科; 內(nèi)蒙古呼和浩特010017
摘要：目的對2例長島型掌跖角化癥(Nagashima-typePalmoplantarKeratosis,NPPK)患者的絲氨酸蛋白酶抑制劑B7(SERPINB7)基因全部外顯子及外顯子-內(nèi)含子邊界進(jìn)行測序分析。方法采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)SERPINB7基因進(jìn)行直接測序。結(jié)果1例患者檢測到SERPINB7基因c.796C>T純合突變,1例患者為c.796C>T與c.455G>T的復(fù)合雜合突變。結(jié)論SERPINB基因c.796C>T及c.455G>T突變可能為NPPK患者的致病突變位點(diǎn)。
注：因版權(quán)方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社。
內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)雜志
內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)雜志， 月刊，本刊重視學(xué)術(shù)導(dǎo)向，堅(jiān)持科學(xué)性、學(xué)術(shù)性、先進(jìn)性、創(chuàng)新性，刊載內(nèi)容涉及的欄目：經(jīng)驗(yàn)交流、臨床護(hù)理、綜述、臨床研究、論著、病例報(bào)道、調(diào)查研究、衛(wèi)生管理、教學(xué)研究、Meta分析等。于1954年經(jīng)新聞總署批準(zhǔn)的正規(guī)刊物。
- 省級期刊
- 1個(gè)月內(nèi)審核
