摘要：罕見(jiàn)遺傳病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一,基因療法是治療罕見(jiàn)遺傳病的最適方法之一。傳統(tǒng)的基因治療存在技術(shù)、遞送和費(fèi)用等方面的限制。基因編輯,特別是最近發(fā)展起來(lái)的堿基編輯技術(shù),由于高效、準(zhǔn)確、安全,使得早期胚胎的基因編輯逐漸被接受,從而使得通過(guò)胚胎基因編輯對(duì)罕見(jiàn)遺傳病的致病突變進(jìn)行修復(fù)成為可能。并且,由于具備合理、有效、經(jīng)濟(jì)、可靠等優(yōu)勢(shì),基于堿基編輯修復(fù)致病突變的早期胚胎基因治療注定將成為某些罕見(jiàn)遺傳病的可行的、不可替代的治療策略。為了早日實(shí)現(xiàn)臨床胚胎基因治療,需要進(jìn)一步完善現(xiàn)有的技術(shù),并加緊臨床前實(shí)驗(yàn)。同時(shí),通過(guò)改良監(jiān)管審批程序,以及建立共享平臺(tái)和共性技術(shù)等,可以進(jìn)一步降低罕見(jiàn)遺傳病的基因治療費(fèi)用。