摘要:目的調(diào)查廣東省河源地區(qū)漢族女性5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)C677T、A1298C位點(diǎn)基因多態(tài)性分布特征,研究分析遺傳因素與血清同型半胱氨酸(HCY)的相關(guān)性,為本地區(qū)育齡婦女個(gè)性化補(bǔ)服葉酸及出生缺陷的一級(jí)預(yù)防提供依據(jù)。方法以該地區(qū)1423位漢族女性為研究對(duì)象,檢測(cè)其MTHFR C677T、A1298C基因位點(diǎn)多態(tài)性,與我國(guó)其他南北各地區(qū)既有數(shù)據(jù)對(duì)比,采用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析基因的多態(tài)性分布特征;對(duì)其中418位孕期女性測(cè)定血清同型半胱氨酸濃度,分析該生化指標(biāo)與遺傳因素的相關(guān)性。結(jié)果本地區(qū)的漢族女性MTHFR 677TT基因型頻率(7.4%),MTHFR 1298CC基因型頻率(5.6%)。C677T和A1298C位點(diǎn)三種基因型間血清HCY水平差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。結(jié)論本地區(qū)漢族女性MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)多態(tài)性分布特征有其自身的特點(diǎn);基因位點(diǎn)的多態(tài)性變化對(duì)血清同型半胱氨酸水平無(wú)顯著性影響。
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