摘要：目的對(duì)非綜合征型聽神經(jīng)病患者進(jìn)行OTOF基因突變篩查,了解中國(guó)聽神經(jīng)病患者中OTOF基因的突變頻譜。方法選取西京醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科門診2009-2018年確診的聽神經(jīng)病患者248名以及聽力正常的健康志愿者100名,采集外周靜脈血提取全基因組DNA。針對(duì)OTOF基因全部48個(gè)外顯子設(shè)計(jì)引物,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)擴(kuò)增外顯子及其側(cè)翼序列進(jìn)行Sanger測(cè)序,應(yīng)用Seqman軟件與標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行比對(duì)。結(jié)果248例聽神經(jīng)病患者中共檢出9種可能致病的變異方式,包括7種錯(cuò)義突變和2種剪切位置的變化。同時(shí),檢出4種已有文獻(xiàn)報(bào)道的多態(tài)性改變。所有變異方式在健康志愿者中均未發(fā)現(xiàn)。結(jié)論可能致病突變集中于Exon40、Intron32、Exon12、Exon18、Exon24、Intron28和Exon7中,在門診耳聾患者或者聽力正常人群中,優(yōu)先開展以上外顯子的篩查。OTOF基因突變并不是患者唯一的致病原因,還應(yīng)進(jìn)行其他相關(guān)基因的篩查。