摘要：目的 探討在中國人群中發(fā)現(xiàn)的1個少見β地中海貧血家系的分子遺傳學(xué)特征.方法 采用標(biāo)準(zhǔn)的血液學(xué)分析技術(shù)檢測先證者及家系成員紅細(xì)胞參數(shù),包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,進行表型診斷.利用SPIFE快速自動電泳分析系統(tǒng)檢測其血紅蛋白組分Hb A、Hb A2和Hb F.采用RDB技術(shù)檢測β地中海貧血基因突變,并進一步進行克隆測序及家系分析,明確突變位點.結(jié)果 先證者及其父親紅細(xì)胞參數(shù)呈典型的小細(xì)胞低色素改變,MCV和MCH均降低,MCV分別為79.1 fl及63.1 fl,MCH為19.9 pg及20.9 pg;而先證者母親的MCV及MCH均正常.先證者及其父親Hb A2增加,分別為5.66%及5.60%,提示其為輕型β地中海貧血基因攜帶者.進一步的基因分析表明,先證者在一個β珠蛋白基因同時發(fā)生CD41/42（-TTCT）和轉(zhuǎn)錄區(qū)＋40～＋43缺失突變,診斷為β41/42、CAP/βA基因型的輕型地中海貧血患兒,其父母基因型分別為β41/42、CAP/βA 和βA/βA.結(jié)論 先證者在一個β珠蛋白基因同時發(fā)生CD41/42（-TTCT）和轉(zhuǎn)錄區(qū)＋40～＋43缺失突變,β41/42、CAP/βA基因型的發(fā)現(xiàn)豐富了中國人群β珠蛋白基因突變研究數(shù)據(jù),有助于β地中海貧血的起源和演變的研究