摘要：目的對1個姨表近親結(jié)婚的遺傳性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，F(xiàn)Ⅶ）缺乏癥家系進行基因突變檢測，探討其分子發(fā)病機制。方法檢測凝血酶原時間（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶時間、纖維蛋白原、血漿凝血因子活性等指標以明確診斷；用DNA直接測序法對先證者及家系成員FⅦ基因的全部外顯子及側(cè)翼、5’和3’非翻譯區(qū)進行分析，尋找基因突變，用反向測序證實所發(fā)生的突變。結(jié)果先證者PT（30．9s）和FⅦ活性（3％）明顯異常，女兒、父親和母親的PT（分別為21．2s、16．3s和16．1s）稍延長和FⅦ活性（分別為22％、25％和35％）減低，胞弟各指標均在正常范圍內(nèi)；先證者FⅦ基因第8外顯子的11482位為純合T→G導致氨基酸His348Gln；女兒、父親和母親為His348Gln雜合子，胞弟為正常野生型。結(jié)論該遺傳性FⅦ缺乏癥家系為純合子錯義突變His348Gln，推測此突變遺傳自近親結(jié)婚具有該雜合子的父母。