摘要：目的探討局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD）的診斷學(xué)特征。方法回顧性分析1例于2017年7月24日因肢體抽搐、意識(shí)不清在濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診的磁共振（MRI）陰性FCD患者的臨床、實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)資料,并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果患者為青年女性,癲癇病史12余年,服用丙戊酸鈉緩釋片、左乙拉西坦片、卡馬西平片等多種抗癲癇藥物,效果不佳。入院行丙戊酸血藥濃度示0.05μg/L;視頻腦電圖示右后頭部導(dǎo)聯(lián)可見頻發(fā)散在或成簇出現(xiàn)的中高幅度尖波、尖慢復(fù)合波,右頂葉為著;癲癇序列顱腦MRI掃描未見異常;18氟-氟脫氧葡萄糖-正電子發(fā)射斷層顯像（18F-FDG PET/CT）示右側(cè)頂葉較對側(cè)葡萄糖代謝明顯減低;FDG-PET/MR融合顯像示右側(cè)頂葉異常信號(hào);術(shù)前評估完全后在靜吸復(fù)合麻醉下行右側(cè)頂葉癲癇灶切除術(shù),術(shù)中見右側(cè)頂葉后部蛛網(wǎng)膜增厚、腦皮質(zhì)萎縮;觸診腦組織顯示頂下小葉發(fā)硬;術(shù)后常規(guī)病理證實(shí)為FCDⅡa型。術(shù)后卡馬西平片治療,6個(gè)月后隨訪,患者未再出現(xiàn)癲癇發(fā)作（Engel分級：Ⅰ級）。結(jié)論 MRI陰性的FCD診斷具有一定的困難,需要結(jié)合臨床醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)、患者臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、影像學(xué)檢查等,方可做出正確診斷。FCD是藥物難治性癲癇的重要病因,當(dāng)顱腦MRI未發(fā)現(xiàn)病灶時(shí),也應(yīng)懷疑FCD的發(fā)生。